广州5月8日电 (唐贵江 陈紫娴)2021年5月8日是第28个“世界地贫日”，记者8日从广东省脐血库获悉，截至2021年4月30日，广东省脐血库脐血出库应用例数达2900例，其中，应用于治疗重型β地中海贫血共434例。
与往年相比，今年的地贫日对13岁福建地贫患儿丹丹(化名)和14岁云浮地贫患儿宋宋(化名)来说特别不一样，因为在地贫日前夕，他们分别移植了同胞脐带血造血干细胞，新的“种子”将在他们体内生根发芽，助力他们打败病魔。
地中海贫血简称地贫，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
在我国，广西、广东、海南地贫发病率最高。据广东省地贫防控项目基线调查数据显示，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约16.8%，每6个广东人中就有1个地贫基因携带者。目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，重型β地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命，造血干细胞移植是目前唯一可以根治重型β地中海贫血的方法。
脐带血造血干细胞有着配型成功率高、移植后排异反应较轻的优势，目前已经广泛应用于治疗重型β地中海贫血，成功帮助许多地贫家庭摆脱了长期输血与反复打针服药的厄运。
5月7日，广东省脐血库工作人员准时将两份同胞脐血送到东莞台心医院，经水浴复温后分别输注进地贫患儿丹丹和宋宋的体内。
宋宋爸爸表示，宋宋一岁时高烧不退，去医院检查后确诊重型β地中海贫血，一直在云浮市输血排铁治疗。幸运的是，宋宋的弟弟在2017年出生时储存了脐血，并且和宋宋配型全相合。
移植当天，宋宋爸爸眼圈泛红，感慨道，“今天可以说放下了我心里的一块石头，全家人都放下了心里的一块石头，全家人都很高兴。希望他能够健健康康顺顺利利地出院。这些年特别不容易，过程只有我们自己知道。”
南方春富儿童血液病研究院院长李春富教授表示，脐血和其他造血干细胞起着互补的作用，地贫患儿如果没有找到合适的供者，那亲缘间半相合造血干细胞+脐血就是一个双保险移植方案。李春富教授表还示，同胞脐血比非亲缘脐血更有优势，同胞脐血的排斥反应更少，如果有同胞脐血的话会优先使用。
数据显示，截至2021年4月30日，广东省脐血库累计为250个贫困地贫家庭减免了脐血储存费用，减免费用达71.6万元。“重型地贫专项”救治基金已成功用于救助7名贫困家庭地贫患儿，救治费用达65万元。
目前，广东省脐血库已在省内21个城市的200多家二级及以上医院建立脐带血采集网络。(完)